Az emlőrák kialakulásának háttere nem kellően tisztázott. Jelentős kockázati tényező az életkor (a 35. életévtől a 65. évig hatszorosára nő a kockázat), a 30-35 év fölötti terhesség (vagy egy kiviselt terhesség) hiánya, a meno­pauzális elhízás, esetleg a családi előzmények. Az emlőrák ugyan a nők betegsége, de ritkán férfiakban is előfordul­hat: 135 emlőrákos nőre jut egy emlődaganatos férfi. Egyértelműen fontos kockázati tényező a nő saját (endogén) hormonműködésének hossza: a korai menstruáció és késői klimax miatt hosszabban ki van téve az emlőszövet az ösztrogének hatásának, ezért magasabb az emlőrák kockázata.

Kevésbé jelentősek, de némi kockázatnövekedéssel járnak a következők is: ha a szülés után az anya nem szoptat, öt évnél hosszabb ideig alkalmaz hormonpótlást vagy a mértékletesnél több alkoholt fogyaszt. A kiviselt terhességek számának emelkedésével és a rendszeres testmozgással csökken az emlőrák kockázata.

A családi halmozódás önmagában még nem jelent emelkedett kockázatot, hiszen az emlőrák igen gyakori betegség, egy családon belüli többszörös előfordulása véletlen is lehet. Csak az összes emlőrákos eset töredékében (5% alatt) van valódi genetikai terheltség. Ezeken a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit hordozó nőkön viszont igen magas a kockázat, legalább 80%-ban fenyeget az emlőrák és 60%-ban a petefészekrák.

Hogyan dönthető el, hogy a mi családunkban véletlenül volt-e több emlőrák, vagy valóban gén-mutációt hordozunk? Mikor javasolt egy genetikai vizsgálaton való részvétel? Ha kétoldali emlőrákban, vagy emlő- és petefészekrákban szenvedett az egyik egyenes ági hozzátartozónk, ha férfi emlőrák fordult elő a családban, ha felmenőink között 30-35 éves korban megbetegedett emlőrákos nő volt, vagy ha 2 közvetlen anyai ági rokon (pl. anyánk és nagyanyánk, vagy anyánk és nővérünk) betegedett meg emlőrákban, akkor indokolt lehet a genetikai vizsgálatot elvégezni.