A BRCA1 és BRCA2 gének közel 20 évvel ezelőtti felfedezése óta világszerte egymilliónál több nőt és férfit vizsgáltak meg e gének öröklött mutációinak jelenlétére. Kimondható, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei révén sok emberi életet lehetett megmenteni. Ugyanakkor még mindig nem ismerjük azon genetikai változások teljes körét, amelyek hajlamosítanak daganatos megbetegedésekre. Sőt, a már ismertek klinikai jelentőségét sem tudjuk minden esetben pontosan meghatározni.

Amint arról a Weborvos cikke beszámolt: a rák iránti genetikai fogékonyság témakörben Dr. Stephen J. Chanock, az Amerikai Rákintézet (NCI) Daganat Epidemiológiai és Genetikai Intézet igazgatója vezetésével a közelmúltban globális összefogást hirdettek, elsőként a BRCA1 és BRCA2 gének kapcsán „BRCA-kihívás”címmel.
Ennek keretében globális referencia adatbázis kialakítását tervezik azzal a céllal, hogy az öröklött génváltozások szerepét pontosan meghatározzák az emlő-, a petefészekrák és más tumorok kialakulásában, és ezáltal javítsák a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt hordozók klinikai ellátását.

A „BRCA-kihívás” programhoz nagy nemzetközi kutatási konzorciumok mellett olyan vezető molekuláris diagnosztikai laborokat hívtak meg világszerte, ahol nagy tapasztalat áll rendelkezésre és sikeresen alkalmazzák az új generációs szekvenálási (NGS) technikát.

Kapcsolódó cikkek:
Még mindig nem veszik komolyan a nõk a mammográfiát
14 millió új rákbetegrõl tudnak évente
Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?
Nőket veszélyeztető rákok
Örökölhető a rák? Örökségből ritkán lesz daganat