Az elmúlt napok kétség kívül legfelkavaróbb híre az amerikai színésznő, Angelina Jolie rákmegelőzést célzó emlőeltávolító műtétjéhez kapcsolódik. A színésznő kettős melleltávolításon esett át, hogy így próbálja megelőzni a rákot. Az emlődaganat magas rizikójára orvosai az elvégzett genetikai vizsgálat alapján következtettek, de mit is jelent a BRCA valójában?
Az emlőrák a leggyakoribb daganatos elváltozás nők körében, Magyarországon évente 7500 új megbetegedés történik. A betegség kockázata az életkor előrehaladtával emelkedik, leggyakrabban 50 éves életkor felett jelentkezik – mutat rá a betegség egyik rizikófaktorára dr. Babai László szakorvos. Az emlőrák előfordulása a társadalom fejlettségével is összefüggést mutat, a fejlettebb társadalmakban gyakoribb – még az Európai Unión belül is – Belgiumban közel kétszer magasabb, mint hazánkban.
Az emlőrákok 5-10%-ában tartják döntő tényezőnek a fokozott genetikai kockázatot. A BRCA1 és BRCA2 gének mutáns (kóros) formája esetén a betegség kialakulási gyakoriság 5x magasabb, mint egészséges génnél. A normális gén egy olyan fehérje termelődéséért felelős, mely gátolja a sejtek korlátlan szaporodását. BRCA1, BRCA2 mutáció esetében az emlőrák jellemzően fiatalabb korban alakul ki, gyakran mindkét oldali emlőben.
A BRCA1, BRCA2 mutáció az emlőrák mellett más daganatok, így pl. a petefészekrák kialakulásának kockázatát is növeli. A BRCA1 gén mutáció előfordulása 1:500 – 1:800 közé tehető. A BRCA2 gén mutáció előfordulása ennél ritkább. A mutáció előfordulása etnikai különbségeket is mutat: legmagasabb az askenázi zsidók körében, de magas a norvég, holland és izlandi populációban is. A BRCA1 és a BRCA2 gének mellett, bár kisebb mértékben, más gének – a teljesség igénye nélkül, például az ATM, TP53, vagy CHEK2 – mutációi is növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát.
Az emlőrák kialakulása családi halmozódást mutat. Egy vérszerinti rokonban kialakult emlőrák kétszeres, két vérszerinti rokonban kialakult háromszoros növekedést jelent az emlőrák kockázatában. Fontos azonban megjegyezni, hogy az esetek mindössze 15%-ában mutatható ki emlőrák vérszerinti rokonokban, tehát a daganatos estek 85%-ban a család más tagja nem érintett a betegségben. Az öröklött hajlam tehát nem jár feltétlenül a betegség megjelenésével.
Az emlőrák kialakulásában a genetikai tényezők mellett kiemelt helyet foglal el az életmód is. Az emlőrák előfordulási gyakorisága szoros korrelációt mutat az adott társadalom, ország fejlettségével, civilizációs fokával. A civilizált társadalmakban a gyakoriság többszöröse a kevésbé civilizáltakénál. Az életmódbeli tényezők közt fontos megemlíteni, hogy a fokozott alkoholfogyasztás (napi 4-5 pohár bor) 50%-kal növeli az emlőrák kialakulási veszélyt. A túlsúly, az elhízás is jelentős rizikót jelent.
A vérből elvégzett BRCA1 és BRCA2 vizsgálat fontos információt adhat arról, hogy esetünkben mennyire magas a betegség kialakulásának kockázata, ezután pedig tudatosan törekedhetünk annak megelőzésére. A rendszeres önvizsgálat mellett a helyes életmód az, ami ebben segítségünkre lehet. A rendszeres fizikai aktivitás kimutatott védő hatással bír az emlőrák kialakulása ellen. Heti 150 perc közepes intenzitású kardio mozgás 18%-kal csökkenti a kockázatot. A fogamzásgátló tabletták szedése azonban potenciális veszélyforrás lehet: a hormonális készítményt szedő hölgyek körében magasabb az emlőrák kockázata. A fokozott rizikó a tabletta elhagyását követő 10 éven belül eltűnik. Napjainkban jellemző a gyermekvállalás időpontjának kitolódása. Ez sem kedvez a betegség kialakulásának szempontjából: azon hölgyek, akik 30 éves koruk előtt szültek, védettebbek az emlőrákkal szemben.
Kapcsolódó cikkek:
Emlőrák kockázati faktorok
Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?
Amikor a mellrák nyomasztó anyai örökség
Késleltetheti az emlőrák kimutatását a mellimplantátum
